BRCA: geny zodpovědné (nejen) za rakovinu prsu
Svět nedávno obletěla šokující zpráva: americká herečka Angelina Jolie podstoupila preventivní mastektomii neboli odstranění prsů. Její čin vyvolal bouřlivé diskuze především na laické půdě, většina lékařů však zákrok schvaluje.
Svět nedávno obletěla šokující zpráva: americká herečka Angelina Jolie podstoupila preventivní mastektomii neboli odstranění prsů. Její čin vyvolal bouřlivé diskuze především na laické půdě, většina lékařů však zákrok schvaluje. Důvod je prostý – herečka je totiž nositelkou vrozené mutace čili poškození genu BRCA1.
Dědictví s otazníkem
A co se vlastně pod záhadnou zkratkou BRCA skrývá? Název genů BRCA je odvozen z anglického BReast CAncer, což v překladu znamená rakovina prsu. K čemu tyto geny v lidském těle slouží, napoví následující řádky:
- Geny jsou jako „kuchařky“, podle kterých se připraví speciální bílkoviny. V případě genů BRCA jde o bílkoviny opravující poškozenou DNA.
- Na naši DNA každý den působí fyzikální, chemické i biologické vlivy prostředí, které ji neustále poškozují. Geny BRCA vzniklé defekty opravují a chrání tak buňku před zničením.
- Každý gen je v jádře buňky ve dvou kopiích, jedné od matky a druhé od otce. Může se však stát, že jedna kopie genu se zdědí nefunkční, v případě genů BRCA stačí i jedna kopie k opravě poškozené DNA.
- Bohužel existuje vyšší pravděpodobnost, že během života bude i druhá kopie genu poškozena a v buňce se začnou hromadit mutace, které způsobí její smrt nebo nekontrolovatelné nádorové bujení.
Nádorová bujení
Podle statistik vyplývá, že 5 až 10 % karcinomů prsu je způsobeno dědičnou mutací genů BRCA. Je však třeba mít na paměti, že tito pacienti jsou ohroženi vznikem dalších nádorů: BRCA1 způsobuje karcinom vaječníků, mléčné žlázy a prostaty, BRCA2 může zapříčinit vznik nádoru mléčné žlázy u žen i mužů, karcinomu prostaty, pankreatu a vaječníků. I když u mužů je rakovina mléčné žlázy vzácnější, prognóza bývá horší než u žen.
Nositelé mutací genů BRCA
Většina karcinomů mléčné žlázy není způsobená dědičným onemocněním, ale kombinací faktorů vnějšího prostředí a stylu života. V následujících případech je však třeba dbát zvýšené opatrnosti, protože i vy se můžete stát nositelem/-kou mutace:
- Ve vaší rodině byla diagnostikována rakovina prsu ve věku pod 50 let.
- Objevil se zde karcinom mléčné žlázy i vaječníků, zejména u stejné osoby.
- Ženy v příbuzenstvu onemocněly oboustranným nádorem prsu.
- V rodině se vyskytují i jiné zhoubné nádory žlázového původu – zejména pankreatu, tlustého střeva a štítné žlázy.
- Muž v rodině onemocněl rakovinou prsu.
Po konzultaci s lékařem je potom vhodné provést genetické vyšetření pro potvrzení nebo vyvrácení mutace genů BRCA.
Nejlepší léčbou je prevence
A nemusí se hned jednat o radikální léčbu ve formě preventivní mastektomie nebo odnětí vaječníků. Lze se bránit i zdravým životním stylem – abstinencí, zanecháním kouření a udržováním přiměřené váhy. V neposlední řadě jsou vhodná častější preventivní vyšetření. V současné době je však radikální léčba metodou nejúčinnější, protože ve většině případů u těchto pacientů opravdu dojde k vzniku nádorového bujení.
(holi)
Zdroj:
